x close

เทอร์เนอร์ ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศหญิง

          เทอร์เนอร์ ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อย แต่ควรทำความรู้จักไว้ ว่าอาการแบบไหนถึงเรียกว่า โรคเทอร์เนอร์

โรคเทอร์เนอร์

          สิ่งที่พ่อแม่ภาวนามากที่สุดในยามที่ลูกน้อยจะลืมตาดูโลกก็คือ ขอให้ลูกน้อยมีอวัยวะครบ 32 แต่ทว่า...ยังมีพ่อแม่โชคร้ายหลายคู่ที่ลูกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด และโรคเทอร์เนอร์ ก็คือหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศหญิง

โรคเทอร์เนอร์ คืออะไร


          สำหรับโรคเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) หรือในทางการแพทย์เรียกว่า "กลุ่มอาการเทอร์เนอร์" เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่ง โดยโรคเทอร์เนอร์จะเกิดเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น พบครั้งแรกในปี ค.ศ. 1938 โดยนายแพทย์ Henry Hubert Turner และพบเด็กเป็นโรคนี้ตั้งแต่แรกเกิดในอัตรา 1 ต่อ 2,000 คน 

โรคเทอร์เนอร์ สาเหตุเกิดจากอะไร


          โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่ง โดยผู้หญิงจะได้โครโมโซมเพศ XX มาจากพ่อและแม่ แต่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะมีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเพียง 45 แท่ง ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของอสุจิ หรือไข่ที่ผสมกัน ทำให้โครโมโซม X หายไป 1 ตัว กลายเป็น XO 

โรคเทอร์เนอร์ อาการเป็นอย่างไร


           สำหรับการสังเกตว่าเด็กที่คลอดออกมาเป็นโรคเทอร์เนอร์หรือไม่นั้น อาจสังเกตได้จากมือ-เท้าของเด็กที่ดูอูม ๆ นิ้วมือและเท้าสั้น เหยียดแขนได้ไม่ตรง เพราะปลายแขนจะกางออก บริเวณข้อศอกมีการโค้งงอออกมาก คอเป็นแผงมีพังผืดกางเป็นปีก ช่วงอกดูกว้าง เต้านมเล็ก หัวนมอยู่ห่างกัน หรือบางรายอาจไม่มีความผิดปกติแสดงออกมาให้เห็นเลยก็ได้ นอกเสียจากตัวเตี้ยผิดปกติ และมีการเจริญเติบโตที่ช้ากว่าเด็กที่อายุเท่า ๆ กัน

          ทั้งนี้ เมื่อเด็กเข้าสู่วัยสาวจะมีลักษณะแตกต่างจากเด็กผู้หญิงทั่วไป คือ เต้านมไม่โตขึ้น ไม่มีประจำเดือน และเป็นหมัน เนื่องจากรังไข่มีการพัฒนาที่ไม่ปกติ คือมีอาการฝ่อ จึงไม่สามารถผลิตฮอร์โมนที่ทำให้เข้าสู่วัยสาวได้

          นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีปัญหาเหงือกและฟัน ในบางคนอาจมีความผิดปกติของการมองเห็น เช่น ตาเหล่ หนังตาตก มองเห็นภาพไม่ชัดเจน สายตาสั้น มีความผิดปกติของการได้ยิน แม้จะมีทักษะการอ่านและการใช้ภาษาที่ดี แต่จะมีความบกพร่องด้านการเรียนรู้ โดยเฉพาะในเรื่องที่เกี่ยวกับการวัดระยะและพื้นที่ คณิตศาสตร์ ความจำ รวมทั้งเรื่องสัมพันธภาพทางสังคม อีกทั้งยังมีความเสี่ยงต่อภาวะสมาธิสั้นอีกด้วย

โรคเทอร์เนอร์

โรคเทอร์เนอร์ รักษาอย่างไร


          แพทย์จะรักษาโดยการให้ฮอร์โมนเพศหญิงทดแทน รวมทั้งการฉีดโกรทฮอร์โมนให้เด็กทุกสัปดาห์ เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูกและเพิ่มส่วนสูง

          ส่วนเด็กหรือผู้หญิงที่มีปัญหาสุขภาพจิตจากการที่มีความพึงพอใจในตนเองต่ำ (Low-self esteem) หรือมีภาวะซึมเศร้า ควรเข้ารับการบำบัดจากจิตแพทย์เพิ่มเติม

          สำหรับผู้ป่วยที่ปรารถนาจะตั้งครรภ์ ปัจจุบันก็มีเทคโนโลยีและวิธีการทางการแพทย์บางอย่างที่ช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ตั้งครรภ์ได้แล้ว


          อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะต้องอยู่ในความดูแลของแพทย์ เพราะผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบไต ระบบทางเดินปัสสาวะ ร่วมด้วย ทำให้เสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ตามมา เช่น โรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคอ้วน โรคไต โรคไทรอยด์ และเมื่อโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่มีหนทางใดจะรักษาอาการให้หายขาดได้ ทำได้เพียงบรรเทาอาการต่าง ๆ ให้เป็นน้อยลงเท่านั้น


* หมายเหตุ : อัปเดตข้อมูลล่าสุดวันที่ 13 ธันวาคม 2565

ขอบคุณข้อมูลจาก : หมอชาวบ้าน, medscape.com, mayoclinic.org, nhs.uk 


 
เรื่องที่คุณอาจสนใจ
เทอร์เนอร์ ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ในเพศหญิง อัปเดตล่าสุด 13 ธันวาคม 2565 เวลา 16:11:35 84,157 อ่าน
TOP