ธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมที่คนไทยเป็นพาหะกว่า 20 ล้านคน !

          ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ไม่น่าเชื่อว่ามีความเสี่ยงกับคนไทยเกินก­ว่าสิบล้านคน แถมกลุ่มคนเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียแต่ไม่รู้ตัวก็เยอะอีกต่าง­หาก ยิ่งถ้าแต่งงานกับคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียด้วยกัน โอกาสความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียยิ่งทบทวีขึ้น
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร

          ธาลัสซีเมีย คือ โรคในกลุ่มพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติกับเม็ดเลือดแดง ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ส่งผลให้ร่างกายรู้สึกอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย โดยยีนธาลัสซีเมียอาจเป็นโรคหรือไม่เป็นโรคก็ได้ และถ้ายีนธาลัสซีเมียเป็นโรคขึ้นมา อาการของโรคก็จะมีความรุนแรงต่างกัน บางรายอาจอยู่ในภาวะโลหิตจางน้อย แต่บางรายก็ต้องทนทรมานกับภาวะโลหิตจางมาก หรืออาจมีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงรุนแรงจนทำให้เสียชีวิตเลย­ก็มี

พาหะธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด

          อันที่จริงแล้วพาหะธาลัสซีเมียมีอยู่หลายชนิด แต่ทางการแพทย์ได้แบ่งชนิดของธาลัสซีเมียออกเป็น 2 กลุ่ม ตามยีนที่เปลี่ยนแปลงไปดังนี้

           1. พาหะกลุ่มยีนอัลฟา - ธาลัสซีเมีย (a - thalassemia) แยกเป็นอัลฟา-ธาลัสซีเมีย 1, และอัลฟา-ธาลัสซีเมีย 2, ฮีโมโกลบิน และคอนสแตนต์สปริง

           2. พาหะกลุ่มยีนเบต้า - ธาลัสซีเมีย (b - thalassemia) แยกออกเป็นเบต้า - ธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบิน อี

          ทั้งนี้หากใครได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดอัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว จะถือว่าคนนั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะฮีโมโกลบินอี

          แต่ถ้าคนไหนได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย มาจากทั้งบิดาและมารดา หรือชนิด เบต้า - ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา ก็ถือว่าคนนั้นเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน เป็นต้น


ดูอย่างไรว่าเป็นพาหะหรือไม่

          ส่วนใหญ่แล้วคนเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียมักไม่ค่อยรู้ตัวว่าตัวเอ­งเป็นพาหะ เนื่องจากสภาพร่างกายจะสมบูรณ์แข็งแรงเหมือนคนปกติ แต่อย่างที่บอกว่าธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติของยีนพันธุกรรม ซึ่งนั่นก็หมายความว่า เมื่อคนเป็นพาหะธาลัสซีเมียกลุ่มเดียวกันมาแต่งงานกัน ลูกจะมีความเสี่ยงเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียอย่างหลีกเลี่ยงไม­่ได้ แต่หากจับคู่คนมีพาหะธาลัสซีเมียคนละกลุ่มกัน หรือคนมียีนปกติแต่งงานกับคนมีพาหะธาลัสซีเมีย กรณีนี้ลูกที่เกิดมาจะรอดจากภาวะธาลัสซีเมียโดยสิ้นเชิง ซึ่งส่วนใหญ่ก็จะรู้ว่าตัวเองมีพาหะของโรคก็ตอนที่มีลูกแล้วนั่­นเอง

          ดังนั้นหากสงสัยว่าตัวเองเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ควรไปตรวจนับเม็ดเลือดอย่างครบถ้วน (Complete blood count, CBC) ด้วยเครื่องวิเคราะห์เม็ดเลือดอัตโนมัติ ซึ่งจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับค่าฮีโมโกลบินและขนาดของเม็ดเลือดแดง โดยการตรวจฮีโมโกลบินทำให้ทราบชนิดและปริมาณแต่ละชนิด (Hb typing) ของฮีโมโกลบิน ซึ่งจะสามารถวินิจฉัยความเสี่ยงโรคธาลัสซีเมียได้ในระดับหนึ่ง

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะต้องมีลักษณะอย่างไร

           1. ตัวซีดและอาจมีอาการตับม้ามโตร่วมด้วย
           2. คนในครอบครัวมีประวัติตัวซีด ตับและม้ามโต
           3. ทุกครั้งที่ป่วยหนัก ตัวจะซีดลงอย่างรวดเร็ว
           4. เคยมีประวัติบุตรเสียชีวิตในครรภ์ เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
           5. มีบุตรเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมีย
           6. ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดง (MCV < 80 fL.)
           7. ผลตรวจเลือดด้วยวิธีทดสอบความเปราะของเม็ดเลือด (Osmotic fragility test) ให้ผลบวก หรือผลตรวจเช็กเม็ดเลือด Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก


พาหะธาลัสซีเมียแบบไหนที่ส่งผลต่อลูกในครรภ์

          มีคู่เสี่ยงที่หากแต่งงานกันแล้ว ลูกจะมีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงขั้นรุนแรง เท่ากับว่าเป็นธาลัสซีเมียกลุ่มอาการหนัก ซึ่งคู่เสี่ยงที่ว่ามีดังนี้ค่ะ

          - คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคเด็กบวมน้ำจากฮีโมโกลบิน บาร์ทส์

          - คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดเบต้า-ธาลัสซีเมีย กับเบต้า-ธาลัสซีเมีย เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย ชนิดโฮโมซัยกัส

          - คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะชนิดเบต้า-ธาลัสซีเมีย กับฮีโมโกลบิน อี เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย ชนิดมีฮีโมโกลบิน อี

เป็นพาหะธาลัสซีเมียอันตรายไหม

          การเป็นพาหะโรคนี้ไม่ได้ส่งผลเสียต่อสุขภาพกับตัวคุณเอง คนเป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่หากคุณแต่งงานกับคนที่มีพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน กรณีนี้โรคธาลัสซีเมียจะไปตกอยู่ที่บุตรหลานของคุณแทน ดังนั้นหากต้องการแต่งงาน ควรตรวจเช็กสุขภาพร่างกายให้แน่ชัดก่อน


ลักษณะอาการของคนเป็นโรคธาลัสซีเมีย

          เนื่องจากอาการของโรคธาลัสซีเมียมีหลายระดับ ซึ่งสามารถแบ่งอาการของผู้ป่วยออกเป็น 3 ระยะดังนี้

1. โรคธาลัสซีเมียระยะอาการรุนแรงมาก

          ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียระยะนี้ร่างกายจะไม่สามารถสร้างสายโกลบิน­แอลฟาได้เลย ก่อให้เกิดโรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟิทัลลิส โดยหากเกิดกับทารกในครรภ์ ทารกอาจตายตั้งแต่อยู่ในท้องแม่เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้าง­ฮีโมโกลบินได้ตามปกติ ฮีโมโกลบินที่สร้างได้ส่วนใหญ่จะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้เนื้อเยื่อ ลักษณะทารกในครรภ์จึงซีด บวมน้ำ ท้องป่อง ม้ามโต ตับโต ในขณะที่ปอดจะมีขนาดเล็ก

2. โรคธาลัสซีเมียระยะอาการรุนแรงปานกลางถึงมาก

          อาการที่เห็นเด่นชัดของผู้ป่วยระยะนี้ คือ ตัวซีด เหลือง ม้ามและตับโต ตัวแคระแกร็น โดยส่วนมากอาการจะปรากฎเมื่ออายุ 1 ปีขึ้นไป หรือหากอาการค่อนข้างรุนแรงจะเกิดความผิดปกติตั้งแต่อายุ 2-3 เดือนเป็นต้นไป และมักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 10-25 ปี หากไม่ได้รับการรักษา แต่หากได้รับการรักษาจะสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวกว่านั้น ทว่าในกรณีที่อาการไม่รุนแรงมากนัก จะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนคนไม่มีภาวะของโรคธาลัสซีเมีย­ แต่เมื่อใดที่มีลูก ลูกอาจได้รับพันธุกรรมผิดปกตินี้ได้

3. ระยะอาการรุนแรงค่อนข้างน้อย

          ผู้ป่วยระยะนี้ส่วนมากไม่ทราบว่าตัวเองเป็นโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากอาการของโรคแทบจะไม่แสดงออก ไม่ซีด ไม่เหลือง หน้าตาเป็นปกติไม่ผิดรูป แต่อาจมีบ้างที่ม้ามจะโต ทว่าก็แค่เล็กน้อย หรือในบางรายอาจมีอาการตาเหลือง ตัวซีดเมื่อเป็นไข้หนัก ๆ ซึ่งโดยส่วนมากก็มักจะเข้าใจผิดคือว่าตัวเองเป็นโรคตับหรือดีซ่­าน


โรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ เสี่ยงต่อทารกแค่ไหน

          แม่ที่ตั้งครรภ์ทารกที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียมักจะเกิดภาวะแทรกซ้­อนขณะตั้งครรภ์หรือที่เรียกว่าครรภ์เป็นพิษ ซึ่งก็จะมีอาการความดันโลหิตสูง มีโปรตีนไข่ขาวปะปนมากับปัสสาวะ เกิดอาการบวม หรืออาจมีบางรายที่ตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด

          ทั้งนี้การวินิจฉัยโรคนี้ทำได้ตั้งแต่มารดาตั้งครรภ์อ่อน ๆ โดยการตรวจด้วยคลื่นอัลตราซาวด์ เมื่อทราบว่าทารกเป็นโรคนี้สามารถยุติการตั้งครรภ์เพื่อลดความเ­สี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับมารดา และเพื่อให้คุณแม่ปลอดภัยจากภาวะแทรกซ้อนได้เร็วขึ้น

การวินิจฉัยโรค

          สามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะของผู้ป่วย หากมีอาการซีดเหลือง ม้ามโต ตัวบวม ใบหน้าผิดรูป การเติบโตค่อนข้างช้า อาจจัดอยู่ในกลุ่มเสี่ยงซึ่งต้องเข้ารับการตรวจด้วยเครื่องมือแ­พทย์อย่างละเอียดอีกครั้ง หรือเพื่อความชัวร์แนะนำให้ตรวจนับเม็ดเลือดแดง การตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน และการตรวจกรอง ซึ่งจะช่วยยืนยันภาวะความเสี่ยงได้อย่างแม่นยำมากยิ่งขึ้น


โรคธาลัสซีเมีย การรักษาที่มีทางเลือก

แนวทางการรักษาผู้ป่วยที่ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอยู่ด้วยกัน 5 แนวทางหลัก ๆ กล่าวคือ

1. การรักษาขั้นพื้นฐานด้วยการให้เลือดและขับธาตุเหล็ก

          การให้เลือด จะทำต่อเมื่อจำเป็น ในกรณีที่ผู้ป่วยมีภาวะเหนื่อย อ่อนเพลีย มึนงง หรือขาดออกซิเจน แพทย์จะให้เลือดเพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงกว่า 6 - 7 กรัม/เดซิลิตร หรืออีกในกรณีหนึ่งคือให้เลือดกับผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ ต่อเนื่องกันเป็นเวลา 21-23 สัปดาห์จนกว่าระดับฮีโมโกลบินสูงใกล้เคียงคนปกติ (12 กรัม/เดซิลิตร) ซึ่งจะช่วยยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยเอง

          อีกทั้งเมื่อระดับฮีโมโกลบินเกือบเป็นปกติแล้ว ลำไส้จะลดการดูดซึมธาตุเหล็กไปด้วย แต่การให้เลือดแบบนี้จะใช้กับผู้ป่วยธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง และโดยส่วนมากจะใช้รักษาผู้ป่วยเด็ก ทำให้เด็กแข็งแรงเหมือนคนปกติ ลดความเสี่ยงใบหน้าเปลี่ยนรูป ลดอาการบวมของม้าม ทว่าข้อเสียคือค่าใช้จ่ายสูง แถมยังพ่วงความเสี่ยงโรคแทรกซ้อนอีกนานับประการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะธาตุเหล็กเกินที่ต้องใช้ยาขับธาตุเหล็กรั­กษาเพิ่มอีกอย่าง

          การให้ยาขับเหล็ก ซึ่งยาขับเหล็กที่ใช้กันมาอย่างแพร่หลายคือ desferrioxamine วิธีการใช้ต้องฉีดเข้าใต้ผิวหนังอย่างต่อเนื่อง จึงต้องอาศัยเครื่องมือสำหรับฉีดยาใต้ผิวหนังชนิดติดกับตัวผู้ป­่วย เพื่อให้ตัวยาเข้าสู่ผิวหนังตลอดเวลา ทว่าค่าใช้จ่ายส่วนนี้ก็สูงลิ่ว อีกทั้งวิธีการให้ยาก็ค่อนข้างจะลำบากพอสมควร

2. การรักษาด้วยการกระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบินเอฟ

          เมื่อร่างกายสามารถสร้างฮีโมโกลบินได้เยอะขึ้น เม็ดเลือดแดงก็จะมีอายุมากขึ้น ทำให้ระดับฮีโมโกลบินสูง โดยปัจจุบันมียา 3 ตัว ที่กระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบินอันได้แก่ Hydroxyurea, Butyrate และ Erythropoietin

3. การรักษาอาการแทรกซ้อน

          ผู้ป่วยโรคนี้มักจะมีโรคแทรกซ้อนซึ่งเกิดจากภาวะความดันโลหิตสู­งเพราะรับเลือดหลายยูนิต ติดเชื้อจากการถ่ายเลือด การมีระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ รวมทั้งการอุดตันของหลอดเลือดแดง ซึ่งแต่ละอาการต้องอาศัยวิธีการรักษาที่แตกต่างกันไป

4. ตัดม้าม

          ปกติม้ามจะคอยทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดและทำลายเม็ดเลือดที่ฝ่ออ­อกไปจากร่างกายเรา ซึ่งในผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีเม็ดเลือดผิดปกติที่ม้ามต้องกำจัด­ออกไปมาก ดังนั้นม้ามทำงานหนักจึงเกิดอาการบวมโต ส่งผลให้ผู้ป่วยท้องป่อง อึดอัด อีกทั้งการทำงานของม้ามก็จะผิดปกติจนทำลายเม็ดเลือดมากขึ้นไปด้­วย ดังนั้นแพทย์อาจจะเลือกวิธีบรรเทาอาการของโรคธาลัสซีเมียด้วยกา­รตัดม้ามทิ้งไปซะ ทีนี้ผู้ป่วยก็จะหายอึดอัดและเม็ดเลือดก็จะไม่ถูกทำลาย ลดการให้เลือดได้เยอะเลยทีเดียว

          ทว่าผลเสียของการตัดม้ามก็มีไม่น้อยเช่นกันค่ะ โดยอาจจะมีภาวะติดเชื้อ เช่น เชื้อนิวโมคอกคัสได้ง่าย แต่ก็แก้ไขปัญหาได้ด้วยการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมคอก­คัส (Pneumococcal vaccine) 1-2 เดือน ก่อนตัดม้าม และหลังการตัดม้ามผู้ป่วยควรกินยาปฏิชีวนะเพนนิซิลลิน วี (Pen V) 1 เม็ด เช้า-เย็น อย่างน้อย 2-3 ปี หรือจนพ้นวัยเด็ก ทั้งนี้แพทย์ก็คงต้องใช้ดุลยพินิจเพื่อหาทางรักษาที่ดีที่สุดให­้กับผู้ป่วยอยู่แล้วนะคะ


5.การรักษาโรคธาลัสซิเมียให้หายขาด

สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ด้วย 2 วิธีดังนี้

          - การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation)

          โดยนำสเต็มเซลล์ที่ปกติไปแทนที่สเต็มเซลล์ที่เป็นธาลัสซีเมีย แต่วิธีการรักษานี้ก็มีข้อจำกัดตรงที่ต้องหาไขกระดูกที่มีลักษณ­ะพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย ซึ่งอาจจะหาได้ยากสักหน่อย อีกทั้งค่าใช้จ่ายในการรักษาก็ค่อนข้างแพง แต่รับประกันว่าถ้ารักษาด้วยวิธีนี้จะโบกมือลาโรคธาลัสซีเมียได­้อย่างแน่นอน

          - การรักษาด้วยยีน (gene therapy)

          ส่วนการรักษาโดยการซ่อมแซมยีนนั้นทำได้สำเร็จแล้วกับสัตว์ทดลอง­­­ และแม้จะยังไม่มีผลการรักษาที่แน่ชัดในคน หากการรักษาด้วยแนวทางนี้ยังคงเป็นความหวังที่น่าจะมีโอกาสพัฒน­าให้เกิดผลสำเร็จได้ในไม่ช้านี้ด้วย

วิธีดูแลตัวเองเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย

          เมื่อรู้ตัวว่าป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ก่อนอื่นคุณควรดูแลสุขภาพของตัวเองมากยิ่งขึ้น เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน บรรเทาอาการป่วยบางอย่าง หรือหากดูแลตัวเองได้ดีอาการป่วยอาจจะหายเป็นปกติเลยก็ได้ โดยสิ่งที่อยากแนะนำให้ดูแลตัวเองก็มีดังนี้

1. อาหารสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

          รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นสารอาหารประเภทโปรตีนอย่างเนื้อสัตว์ นม และไข่ รวมทั้งผักใบเขียว หลีกเลี่ยงอาหารที่ให้ธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดสัตว์ทุกชนิด แกงขี้เหล็ก เครื่องในสัตว์ ยาบำรุงเลือด เพราะร่างกายของผู้ป่วยมีธาตุเหล็กมากจนถึงขั้นต้องใช้ยาขับออก­­­อยู่แล้ว และหากรับประทานธาตุเหล็กเข้าไปอีกอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว โรคตับ และนิ่วในถุงน้ำดีได้

          ทั้งนี้คนที่เป็นธาลัสซีเมียควรดื่มน้ำชาและน้ำนมถั่วเหลืองเพื­­­่อช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กอีกทางหนึ่งด้วยนะคะ

2. การออกกำลังกาย

          ผู้ป่วยสามารถออกกำลังกายได้เท่าที่ร่างกายจะไหว เพียงแต่ไม่ควรออกกำลังกายที่เสี่ยงต่อข้อและกระดูก เพราะคนที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหากระดูกเปราะบาง และพยายามอย่าหักโหมมากนักก็พอ

3. การดูแลด้านอื่น ๆ

          สิ่งที่ห้ามเด็ดขาดสำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย คือ ห้ามสูบบุหรี่และห้ามดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เพราะบุหรี่จะเข้าไปแย่งออกซิเจนในเลือดซึ่งก็มีน้อยอยู่แล้ว ส่วนแอลกอฮอล์ก็แน่นอนว่าจู่โจมตับของคุณอย่างไร้ความปราณี

ธาลัสซีเมียเป็นโรคติดต่อหรือไม่

          ใครที่มีความกังวลว่าโรคธาลัสซีเมียจะเป็นโรคติดต่อนี่เลิกคิดไ­ปได้เลยค่ะ เพราะอย่างที่บอกว่าโรคธาลัสซิเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่จะส่ง­ผลกระทบกับเด็กแรกเกิดโดยตรงลากยาวมาถึงวัยผู้ใหญ่ในกรณีที่เป็­นพาหะของโรค ดังนั้นการป้องกันธาลัสซีเมียที่ดีที่สุดต้องเริ่มจากคุณพ่อคุณ­แม่ ที่น่าจะตรวจเช็กสุขภาพก่อนแต่งงานอย่างละเอียดด้วยกันทั้งคู่น­ะคะ

          ไม่ธรรมดาเลยทีเดียวนะคะกับความเสี่ยงและอันตรายจากโรคธาลัสซีเ­มีย แต่อย่างไรก็ดีโรคนี้ยังมีทางป้องกันและรักษา ขอเพียงใส่ใจตรวจสุขภาพกันสักหน่อยเท่านั้นเอง

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมจาก
Siriraj E-Public Library
มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย
สารานุกรมไทยสำหรับเยาวชน
ศูนย์ข้อมูลโรคติดเชื้อและพาหะนำโรค