x close

โรคท้าวแสนปม เกิดจากอะไร โรคทางพันธุกรรมที่ต้องทำความเข้าใจให้มากขึ้น



โรคท้าวแสนปม

          โรคท้าวแสนปม กลายเป็นโรคที่คนในสังคมมองด้วยความรังเกียจ ทั้งที่เราควรเห็นใจเขาให้มาก วันนี้เราจึงอยากให้ทุกคนมาทำความเข้าใจโรคทางพันธุกรรมชนิดนี้ให้มากขึ้นกันค่ะ

          อาการที่มีตุ่มหรือติ่งเนื้อขึ้นไปทั่วร่างกาย ใครได้พบเห็นคนที่ป่วยในลักษณะดังกล่าวก็เกิดความกลัว บ้างก็รู้สึกไม่อยากอยู่ใกล้ หรือหนักเข้าสังคมก็บีบให้ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมต้องออกไปใช้ชีวิตอยู่อย่างโดดเดี่ยวในที่แสนไกล สร้างความยากลำบากในการใช้ชีวิตให้กับผู้ป่วยเป็นอย่างมาก ทั้ง ๆ ที่หลายคนก็ยังไม่รู้จักโรคท้าวแสนปมหรือโรคที่ในภาษาอังกฤษเรียกว่า Neurofibromatosis กันในระดับดีเลย แถมไม่เคยรู้ด้วยซ้ำว่าโรคท้าวแสนปมไม่ใช่โรคที่ติดต่อกันได้ง่าย ๆ ฉะนั้นวันนี้ก็ได้เวลาแล้วที่เราจะมาทำความเข้าใจโรคท้าวแสนปมให้มากขึ้นกันค่ะ

โรคท้าวแสนปมเกิดจากอะไร

          โรคท้าวแสนปม คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายพ่อหรือแม่ แล้วได้ถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกติดังกล่าวผ่านมาทางโครโมโซมคู่ที่ 22 ซึ่งหากพ่อหรือแม่เป็นโรคท้าวแสนปม นั่นหมายความว่าลูกก็อาจได้รับยีนของโรคท้าวแสนปมได้ ดังนั้นหากไม่ใช่ พ่อ แม่ ลูก หรือเครือญาติ โอกาสจะเป็นโรคท้าวแสนปมก็แทบจะไม่มีเลยค่ะ
   
โรคท้าวแสนปม เกิดกับใครได้บ้าง
   
          โรคท้าวแสนปมมักจะพบได้ในวัยเด็กและวัยรุ่นตอนปลาย ที่พ่อ แม่หรือคนในครอบครัวเกิน 2 คน มีประวัติเป็นโรคท้าวแสนปมมาก่อน

โรคท้าวแสนปม
ภาพจาก 2p2play / Shutterstock.com

โรคท้าวแสนปม จำแนกชนิดได้ด้วยนะ

          โรคท้าวแสนปมสามารถจำแนกได้ออกเป็น 2 ชนิดใหญ่ ๆ ได้แก่

          1. โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 (neurofbromatosis 1 หรือ nf 1)
   
          หรืออาจเรียกอีกชื่อได้ว่า peripheral nf โรคท้าวแสนปมชนิดนี้พบได้บ่อยที่สุด โดยพบประมาณ 1 ใน 2,500-3,500 คน ซึ่งจะสามารถสังเกตอาการได้ดังนี้

          อาการโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1
   
          1. พบปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
          2. พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
          3. พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ
          4. พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
          5. พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
          6. พบความผิดปกติของกระดูก
          7. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

          ทั้งนี้แพทย์จะวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 ได้ ก็ต่อเมื่อพบอาการดังกล่าว 2 ใน 7 อาการขึ้นไป

          2. โรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 (neurofbromatosis 2 หรือ central nf)

          โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 จะพบได้บ่อยกว่าชนิดแรก โดยพบผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 40,000 หรือ 50,000 คน โรคท้าวแสนปมชนิดนี้จะไม่ค่อยแสดงออกทางผิวหนัง แต่มักจะพบว่าผู้ปวยมีอาการที่สังเกตได้ดังนี้

          อาการโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 2

          1. พบเนื้องอกบริเวณหูชั้นใน
          2. ประสาทการรับฟังเสื่อมถอย ฟังไม่ค่อยได้ยิน
          3. พบอาการอ่อนแรงที่กล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า
          4. มักจะมีอาการเวียนศีรษะ
          5. เสียการทรงตัวบ่อย ๆ
          6. มีอาการเดินลำบาก ประสาทขาเริ่มไม่สัมพันธ์กัน
          7. พบว่าเป็นโรคต้อกระจกตั้งแต่อายุน้อย ๆ
   
          อย่างไรก็ตามแพทย์จะวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 ได้ ก็ต่อเมื่อพบอาการดังกล่าว 2 ใน 7 อาการขึ้นไป
โรคท้าวแสนปม วิธีรักษา เป็นยังไง
   
          สำหรับการรักษาโรคท้าวแสนปมยังไม่มีวิธีที่แน่ชัด เพียงแต่รักษาตามอาการ และสามารถรักษาด้วยการผ่าตัดเอาเนื้องอกที่ขึ้นตามจุดที่สามารถผ่าตัดได้ออกไป ทว่าก็อาจจะยังคงหลงเหลือเนื้องอกตามจุดต่าง ๆ อยู่อีก เพราะเนื้องอกอาจเพิ่มขึ้นตามจำนวนอายุของผู้ป่วยด้วย ดังนั้นการรักษาโรคท้าวแสนปมให้หายขาดอาจเป็นเรื่องที่ไม่ง่ายสักเท่าไรค่ะ ทว่าหากรู้ตัวเร็วว่าป่วยโรคท้าวแสนปมก็จะเป็นประโยชน์ต่อการรักษาโรคนี้ยิ่งขึ้นนะคะ

โรคท้าวแสนปม อันตรายแค่ไหน
   
          นอกจากความยากลำบากในการใช้ชีวิตแล้ว ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมราว ๆ 5% ที่มีตุ่มเนื้องอกบริเวณผิวหนังยังอาจเสี่ยงต่อโรคมะเร็งได้ด้วย แต่ทั้งนี้ก็ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและจำนวนก้อนเนื้องอกที่ขึ้น ดังนั้นจะบอกว่าโรคท้าวแสนปมอันตรายถึงกับคร่าชีวิตได้ในระยะเวลาสั้น ๆ คงไม่ใช่ แต่ก็น่าจะสร้างความทรมานทางร่างกายและจิตใจได้ไม่น้อยเหมือนกัน
   
โรคท้าวแสนปม ติดต่อได้ไหม
   
          เชื่อว่าที่หลายคนกลัวผู้ป่วยโรคนี้เพราะคิดว่าโรคท้าวแสนปมเป็นโรคที่ติดต่อกันได้เหมือนโรคติดต่อทั่วไป ทั้งที่จริงแล้วก็อย่างที่บอกค่ะว่า โรคท้าวแสนปมจะเกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น ไม่ใช่โรคติดต่อทางการสัมผัสหรือติดต่อทางใด ๆ เลย
   
          ขอย้ำกันอีกครั้งว่าโรคท้าวแสนปมไม่ใช่โรคติดต่ออันตราย ฉะนั้นเราสามารถใช้ชีวิตร่วมกับผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมได้อย่างปกติเลยนะคะ และทางที่ดีเรามาช่วยกันมอบน้ำจิตน้ำใจเพื่อช่วยเหลือดูแลผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมเท่าที่เราจะทำได้กันเถอะ

ขอขอบคุณข้อมูลจาก
โรงเรียนชุมชนบ้านกลับ (สราญราษฎร์)
WebMd
Mayoclinic
 

เรื่องที่คุณอาจสนใจ
โรคท้าวแสนปม เกิดจากอะไร โรคทางพันธุกรรมที่ต้องทำความเข้าใจให้มากขึ้น อัปเดตล่าสุด 17 พฤศจิกายน 2559 เวลา 18:11:38 124,094 อ่าน
TOP