โรค Hereditary Ovalocytosis ความผิดปกติทางพันธุกรรม พบ 1 ในล้านคน !

โรค Hereditary Ovalocytosis

          อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมที่แสดงอาการน้อยบ้าง มากบ้างในบางคน ทำให้จับจากอาการแสดงได้ค่อนข้างยากจนพลาดการรักษา ทั้งที่โรคนี้รักษาให้หายขาดได้ ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

          แม้โรค Hereditary Ovalocytosis หรือภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดหายาก พบเพียง 1 ในล้านคนเท่านั้น แต่โรคที่พบได้ยากก็ใช่ว่าจะไม่พบเลย เพราะเราก็เห็นเคสเด็กที่ป่วยด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติจนต้องขอพื้นที่โซเชียลรณรงค์ให้คนบริจาคสเต็มเซลล์เพื่อทำการรักษาโรค Hereditary Ovalocytosis ให้หายขาดมาแล้ว

          ดังนั้นเพื่อความไม่ประมาทเราจะพาทุกคนมารู้จักโรค Hereditary Ovalocytosis กันค่ะว่า โรค Hereditary Ovalocytosis คืออะไร ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติอาการเป็นอย่างไร รวมถึงภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติ รักษาด้วยวิธีไหนได้บ้าง

โรค Hereditary Ovalocytosis
ภาพเปรียบเทียบเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ VS เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปรี
 
โรค Hereditary Ovalocytosis คืออะไร

          โรค Hereditary Ovalocytosis คือ ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติไป โดยในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะพบว่า เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างกลมรีเหมือนรูปไข่สูงถึง 50-90% ของเซลล์เม็ดเลือดแดงทั้งหมด โดยอาจปะปนอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติที่มีรูปร่างกลมแบนและเว้าตรงกลาง ซึ่งโรค Hereditary Ovalocytosis ก็จัดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีโอกาสพบความผิดปกติได้ค่อนข้างน้อยมาก เพียง 1 ในล้านคนเท่านั้น

โรค Hereditary Ovalocytosis เกิดจากอะไร

          ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติโดยเป็นรูปไข่ เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง จัดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน โดยโรค Hereditary Ovalocytosis เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดยีนเด่น (Autosomal Dominant) เป็นส่วนมาก ดังนั้นผู้ป่วยโรค Hereditary Ovalocytosis ก็มีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกติของยีนไปยังบุตรได้เช่นกัน โดยโอกาสที่บุตรจะมีความผิดปกติจะมีอัตราอยู่ที่ 1 ใน 2 ของการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

          ทั้งนี้ถ้าบิดาและมารดามีภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติด้วยกันทั้งคู่ (ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดแดงป่องหรือเม็ดเลือดแดงรูปรี) โอกาสจะมีบุตรที่มีความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงเหมือนบิดาและมารดาจะอยู่ที่ 1 ใน 2 ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่บุตรจะมีความผิดปกติของยีนจากทั้งบิดาและมารดาเป็น 1 ใน 4 ของการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ซึ่งหากบุตรได้รับยีนผิดปกติไปทั้ง 2 แบบ บุตรจะป่วยด้วยโรคที่มีอาการรุนแรงขึ้นด้วยนะคะ

โรค Hereditary Ovalocytosis

โรค Hereditary Ovalocytosis อาการเป็นอย่างไร

          ผู้ป่วยโรค Hereditary Ovalocytosis หรือผู้ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงรูปรีมักจะมีอาการแสดงของโรคที่หลากหลาย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของยีนที่ผิดปกติไป ซึ่งส่วนใหญ่อาการของโรค Hereditary Ovalocytosis ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง ไม่มีอาการตาเหลือง ตัวเหลืองมากจนเกินไป คล้ายกับอาการธาลัสซีเมียค่อนข้างมาก การวินิจฉัยโรคจึงอาจมีความสับสนระหว่างโรคธาลัสซีเมียกับโรค Hereditary Ovalocytosis เกิดขึ้นด้วย หรือบางเคสผู้ป่วยอาจเป็นทั้งโรค Hereditary Ovalocytosis และธาลัสซีเมียในคนเดียวกัน

          อย่างไรก็ตามผู้ป่วยโรค Hereditary Ovalocytosis ที่มีอาการรุนแรง มักจะพบภาวะซีดมาก ร่วมกับมีอาการอ่อนเพลีย เป็นเด็กโตช้า ถ้าตรวจลึก ๆ อาจพบอาการม้ามโต หรือตรวจเจอนิ่วในถุงน้ำดีได้ ส่วนในเคสหนัก ๆ ที่เข้าข่ายอันตรายก็มีภาวะเลือดเป็นกรด ส่งผลให้ไตวายจนอาจเสียชีวิตได้เลยทีเดียว

โรค Hereditary Ovalocytosis
 
โรค Hereditary Ovalocytosis รักษาได้ไหม

          ภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติรักษาได้หลายวิธี ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย โดยการรักษาสามารถทำได้ดังนี้ค่ะ

          - ให้โฟเลทเสริมเพื่อช่วยให้ร่างกายผู้ป่วยสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่

          - ให้เลือดแดงเมื่อผู้ป่วยมีภาวะซีด

          - หากพบภาวะม้ามโต แพทย์อาจทำการตัดม้าม ซึ่งกรณีนี้ต้องเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างใกล้ชิด เพราะหากติดเชื้อหรือมีไข้ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดมากขึ้นเป็นครั้ง ๆ ได้ค่ะ

          - ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เพื่อให้เซลล์ใหม่เข้าไปทำหน้าที่แทนเซลล์ผลิตเม็ดเลือดในไขกระดูกชุดเดิมที่มีความผิดปกติ ซึ่งการรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะช่วยให้ร่างกายผู้ป่วยค่อย ๆ ฟื้นตัว และมีโอกาสหายขาดจากโรค Hereditary Ovalocytosis ได้ในที่สุด

          - บริจาคเต็มเซลล์ ขั้นตอนเป็นอย่างไร ใครบริจาค Stem cell ได้บ้าง

          อย่างไรก็ตาม โรค Hereditary Ovalocytosis สามารถป้องกันได้ในกรณีที่ผู้ป่วยรู้ตัวว่าตัวเองมีความผิดปกติของยีน ซึ่งอาจถ่ายทอดโรคนี้ทางพันธุกรรมให้กับลูกได้ ซึ่งในเคสแบบนี้คุณพ่อและคุณแม่ควรต้องตรวจร่างกายอย่างละเอียด รวมทั้งควรมีการวางแผนครอบครัวและควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์หากต้องการมีบุตรนะคะ

           
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
ชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยมหิดล
เฟซบุ๊ก Drama-addict

เรื่องที่คุณอาจสนใจ
เรื่องที่คุณอาจสนใจ
โรค Hereditary Ovalocytosis ความผิดปกติทางพันธุกรรม พบ 1 ในล้านคน ! โพสต์เมื่อ 20 กุมภาพันธ์ 2561 เวลา 15:44:07 2,984 อ่าน
TOP