โรค Hereditary Ovalocytosis ความผิดปกติทางพันธุกรรม พบ 1 ในล้านคน !

          อีกหนึ่งโรคทางพันธุกรรมที่แสดงอาการน้อยบ้าง มากบ้างในบางคน ทำให้จับจากอาการแสดงได้ค่อนข้างยากจนพลาดการรักษา ทั้งที่โรคนี้รักษาให้หายขาดได้ ด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

          แม้โรค Hereditary Ovalocytosis หรือภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดหายาก พบเพียง 1 ในล้านคนเท่านั้น แต่โรคที่พบได้ยากก็ใช่ว่าจะไม่พบเลย เพราะเราก็เห็นเคสเด็กที่ป่วยด้วยภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติจนต้องขอพื้นที่โซเชียลรณรงค์ให้คนบริจาคสเต็มเซลล์เพื่อทำการรักษาโรค Hereditary Ovalocytosis ให้หายขาดมาแล้ว

          ดังนั้นเพื่อความไม่ประมาทเราจะพาทุกคนมารู้จักโรค Hereditary Ovalocytosis กันค่ะว่า โรค Hereditary Ovalocytosis คืออะไร ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติอาการเป็นอย่างไร รวมถึงภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติ รักษาด้วยวิธีไหนได้บ้าง
 
โรค Hereditary Ovalocytosis คืออะไร

          โรค Hereditary Ovalocytosis คือ ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติไป โดยในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะพบว่า เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างกลมรีเหมือนรูปไข่สูงถึง 50-90% ของเซลล์เม็ดเลือดแดงทั้งหมด โดยอาจปะปนอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติที่มีรูปร่างกลมแบนและเว้าตรงกลาง ซึ่งโรค Hereditary Ovalocytosis ก็จัดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีโอกาสพบความผิดปกติได้ค่อนข้างน้อยมาก เพียง 1 ในล้านคนเท่านั้น

โรค Hereditary Ovalocytosis เกิดจากอะไร

          ภาวะเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติโดยเป็นรูปไข่ เกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง จัดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน โดยโรค Hereditary Ovalocytosis เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดยีนเด่น (Autosomal Dominant) เป็นส่วนมาก ดังนั้นผู้ป่วยโรค Hereditary Ovalocytosis ก็มีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกติของยีนไปยังบุตรได้เช่นกัน โดยโอกาสที่บุตรจะมีความผิดปกติจะมีอัตราอยู่ที่ 1 ใน 2 ของการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

          ทั้งนี้ถ้าบิดาและมารดามีภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติด้วยกันทั้งคู่ (ไม่ว่าจะเป็นเม็ดเลือดแดงป่องหรือเม็ดเลือดแดงรูปรี) โอกาสจะมีบุตรที่มีความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงเหมือนบิดาและมารดาจะอยู่ที่ 1 ใน 2 ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่บุตรจะมีความผิดปกติของยีนจากทั้งบิดาและมารดาเป็น 1 ใน 4 ของการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ซึ่งหากบุตรได้รับยีนผิดปกติไปทั้ง 2 แบบ บุตรจะป่วยด้วยโรคที่มีอาการรุนแรงขึ้นด้วยนะคะ

โรค Hereditary Ovalocytosis อาการเป็นอย่างไร

          ผู้ป่วยโรค Hereditary Ovalocytosis หรือผู้ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงรูปรีมักจะมีอาการแสดงของโรคที่หลากหลาย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของยีนที่ผิดปกติไป ซึ่งส่วนใหญ่อาการของโรค Hereditary Ovalocytosis ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง ไม่มีอาการตาเหลือง ตัวเหลืองมากจนเกินไป คล้ายกับอาการธาลัสซีเมียค่อนข้างมาก การวินิจฉัยโรคจึงอาจมีความสับสนระหว่างโรคธาลัสซีเมียกับโรค Hereditary Ovalocytosis เกิดขึ้นด้วย หรือบางเคสผู้ป่วยอาจเป็นทั้งโรค Hereditary Ovalocytosis และธาลัสซีเมียในคนเดียวกัน

          อย่างไรก็ตามผู้ป่วยโรค Hereditary Ovalocytosis ที่มีอาการรุนแรง มักจะพบภาวะซีดมาก ร่วมกับมีอาการอ่อนเพลีย เป็นเด็กโตช้า ถ้าตรวจลึก ๆ อาจพบอาการม้ามโต หรือตรวจเจอนิ่วในถุงน้ำดีได้ ส่วนในเคสหนัก ๆ ที่เข้าข่ายอันตรายก็มีภาวะเลือดเป็นกรด ส่งผลให้ไตวายจนอาจเสียชีวิตได้เลยทีเดียว

โรค Hereditary Ovalocytosis รักษาได้ไหม

          ภาวะเม็ดเลือดแดงผิดปกติรักษาได้หลายวิธี ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย โดยการรักษาสามารถทำได้ดังนี้ค่ะ

          - ให้โฟเลทเสริมเพื่อช่วยให้ร่างกายผู้ป่วยสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่

          - ให้เลือดแดงเมื่อผู้ป่วยมีภาวะซีด

          - หากพบภาวะม้ามโต แพทย์อาจทำการตัดม้าม ซึ่งกรณีนี้ต้องเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างใกล้ชิด เพราะหากติดเชื้อหรือมีไข้ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดมากขึ้นเป็นครั้ง ๆ ได้ค่ะ

          - ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เพื่อให้เซลล์ใหม่เข้าไปทำหน้าที่แทนเซลล์ผลิตเม็ดเลือดในไขกระดูกชุดเดิมที่มีความผิดปกติ ซึ่งการรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จะช่วยให้ร่างกายผู้ป่วยค่อย ๆ ฟื้นตัว และมีโอกาสหายขาดจากโรค Hereditary Ovalocytosis ได้ในที่สุด

          - บริจาคเต็มเซลล์ ขั้นตอนเป็นอย่างไร ใครบริจาค Stem cell ได้บ้าง

          อย่างไรก็ตาม โรค Hereditary Ovalocytosis สามารถป้องกันได้ในกรณีที่ผู้ป่วยรู้ตัวว่าตัวเองมีความผิดปกติของยีน ซึ่งอาจถ่ายทอดโรคนี้ทางพันธุกรรมให้กับลูกได้ ซึ่งในเคสแบบนี้คุณพ่อและคุณแม่ควรต้องตรวจร่างกายอย่างละเอียด รวมทั้งควรมีการวางแผนครอบครัวและควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์หากต้องการมีบุตรนะคะ

           
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
ชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยมหิดล
เฟซบุ๊ก Drama-addict